Generally, bacterial frame diagram only uses small fragments to construct the library. The preliminary genome assembly strategy based on the NGS data has high cost performance and meets the basic needs of bacterial genome research. The bacterial completion diagram generally adopts the method of 3GS combined with NGS to finally obtain a complete genome sequence (1 Scaffold ≤ 3 gaps), which is the highest requirement for bacterial genome sequencing assembly with the most comprehensive and accurate genome information.

細菌アーキテクチャ図は一般的に小断片でライブラリー構築を行い、二世代配列決定データの初歩的なゲノム組立ストラテジーをベースにしており、コストパフォーマンスが高く、細菌ゲノム研究の基本的な需要を満たします。細菌完成図は、一般的に三世代配列決定と二世代配列決定を結合した方式を採用し、最終的に完全なゲノム配列が得られ（1 Scaffold≤ 3 gaps）、細菌ゲノム配列決定の最高の要求であり、最も全面的で精確なゲノム情報が得られます。

Exon capture is a hybridization of probe and genomic DNA. Because there will be homology in different regions of the whole genome, some parts with high similarity to the exon sequence will also be captured. We refer to the proportion of exon part in all sequences as the capture rate. The capture rate does not affect the data quality, but only affect the effective ratio of the data.

エクソンキャプチャはプローブとゲノムDNAが交雑する過程であり、全ゲノム範囲内で異なる領域に相同性が存在するため、エクソン配列と相関の高い部分もキャプチャされ得ます。配列決定で得られたエクソン領域が、配列決定で得られた全配列領域に占めた割合を「キャプチャ率」と呼びます。キャプチャ率の高低はデータ品質には影響せず、データの有効割合にのみ影響します。

Generally, the capture range of whole exome sequencing can cover the exon regions of most genes in the genome, but not all of them. Different capture kits are slightly different, generally around 60M. The sequence depth of the whole exome is above 100X, and the common data volume is 10G/12G. For the captured region, it is more conducive to the detection of rare mutations, and the SNP detection accuracy is higher.

一般的に、全エクソーム解析はゲノムの大部分（全部ではなく）の遺伝子エクソン領域をカバーします。キャプチャキットによって少し差異があり、一般的には60M程度です。全エクソーム解析の配列決定深度は100×以上で、常用データ量は10G/12Gです。キャプチャされた領域は、希少突然変異の検出にもっと有利であり、SNP検出精度はより高いです。

Taking the accuracy of variation information detection into consideration, the generally recommended data output is 90G (30X depth). It can not only accurately identify SNP, but also greatly improve the accuracy of CNV. If there is a higher demand for the detection of rare mutations, it is recommended to increase the sequencing depth to over 50X. For numerous group studies, if you do not pay attention to large structural variations such as CNV, you can also choose a depth of 10X to ensure the accuracy of SNP and have a good cost performance.

変異情報の検出精確性を考慮すると、一般的に推奨データ量は90G (30X深さ)とします。SNPの精確な監定だけでなく、CNVの精確性も大幅に向上しています。要求のより高い希少突然変異検出の場合、推奨する配列決定深度は50X以上とします。大量の集団的研究において、CNVなどの大きな構造変異に注目しない場合、配列決定深度10×を採用し、SNPの精確性を確保した前提で、けっこういいコストパフォーマンスが得られます。

The whole genome sequencing covers a wider range, but the whole exome sequencing can only cover the most genes in the whole genome. For the whole exome sequencing, it is difficult to capture some special regions, but WGS can cover all genes known to human genes, including intergenic regions. In addition, WGS can detect structural variation of chromosome, large fragment insertion missing (CNV, SV), etc. More and more studies show that structural variation plays a very important role in the study of disease mechanism and cancer genetic mechanism.

全ゲノム配列解析の配列包括度はより広く、それに対し、全エクソームシーケンス解析は、全ゲノムのうち大多数の遺伝子しかカバーしておらず、一部の特殊な構造領域のエクソンをキャプチャしにくいです。一方、WGSはintergenic regionを含む、既知のあらゆるヒト遺伝子をカバーします。そのほか、WGSは例えばコピー数変異(CNV)、大断片挿入欠損(SV)など、染色体構造変異が検出でき、ますます多くの研究により、構造変異は疾病機序の研究と癌遺伝機序の研究にとって非常に重要な役割を果たしていることが明らかになりました。